Een score-systeem kan de diagnose van de ziekte van Gaucher optimaliseren.

De ziekte van Gaucher manifesteert zich op een zeer heterogene wijze en vaak is er sprake van een misdiagnose wat heel vaak leidt tot een laattijdige diagnose van de ziekte van Gaucher. Het ‘GED-C’-initiatief ( Gaucher Earlier Diagnosis Consensus) stelde een scoresysteem met punten voor dat op basis van tekens en covariabelen die het meest indicatief zijn voor de ziekte van Gaucher clinici helpt bij de identificatie van individuen die getest moeten worden op de ziekte van Gaucher. Professor Atul Mehta ( University College London, London, UK) heeft het scoresysteem op een retrospectieve wijze...