Un système de notation peut optimiser le diagnostic de la maladie de Gaucher.

La maladie de Gaucher se manifeste de manière très hétérogène et donne souvent lieu à un mauvais diagnostic, ce qui entraîne fréquemment un diagnostic tardif de la maladie. L’initiative GED-C ( Gaucher Earlier Diagnosis Consensus) a proposé un système de notation par points qui, à partir des signes et des covariables les plus suggestifs de la maladie de Gaucher, aide les cliniciens à identifier les individus à tester pour la maladie de Gaucher. Le professeur Atul Mehta ( University College London, Londres, Royaume-Uni) a validé rétrospectivement le système de notation dans une population test...