Transthyretine geassocieerde familiale amyloïdotische polyneuropathie.

Transthyretine geassocieerde familiale amyloïdotische polyneuropathie (TTR-FAP) is een zeldzame, sterk invaliderende, irreversibele en progressieve, erfelijke sensorimotore en autonome polyneuropathie. TTR- FAP wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor transthyretine (TTR), een in het bloed circulerend proteïne dat voor het grootste deel in de lever aangemaakt wordt, en thyroxine en retinol bindt. In geval van een mutatie wordt het TTR-eiwit verkeerd opgevouwen, wat aanleiding geeft tot proteïne aggregatie en neerslag van amyloïd-fibrillen, in het perifere en autonome...