La polyneuropathie amyloïde familiale à transthyrétine.

La polyneuropathie amyloïde familiale à transthyrétine (TTR-FAP) est une polyneuropathie sensorimotrice et autonome héréditaire rare, très invalidante, irréversible et progressive. La TTR-FAP est due à une mutation du gène codant pour la transthyrétine (TTR), une protéine circulant dans le sang qui est essentiellement fabriquée dans le foie et fixe la thyroxine et le rétinol. En cas de mutation, la protéine TTR est incorrectement repliée, ce qui provoque une agrégation de protéines et un dépôt de brilles amyloïdes dans le système nerveux périphérique et autonome et dans d’autres organes tels...