Auto-encoders, een ‘deep learning’-techniek die kan zorgen voor een doorbraak in de diagnose van verschillende zeldzame ziekten.

Zeldzame ziekten betreffen een breed scala aan aandoeningen en kunnen verschillende oorzaken hebben. Lange tijd besteedde de wetenschappelijke en medische gemeenschap heel weinig aandacht aan zeldzame ziekten en ontbrak de essentiële informatie over het merendeel van de zeldzame ziekten. Voor bepaalde zeldzame ziekten werd de laatste jaren een indrukwekkende vooruitgang geboekt. Spijtig genoeg worden, door een gebrek aan voldoende kennis, veel patiënten met een zeldzame ziekte niet gediagnosticeerd. Tegenwoordig zorgt de vooruitgang in de ‘ high-throughput sequencing’-technologieën, zoals...