Patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte moeten beter ondersteund en geïnformeerd worden.

In de loop der jaren zijn er veel onderzoeken uitgevoerd om de medische en sociale behoeften van patiënten met een zeldzame ziekte te beoordelen, maar geen enkele studie was specifiek gericht op de patiënten met een erfelijke stofwisselingsziekte (IMD of ‘ inherited metabolic disease’). Om een ​​uitgebreid overzicht te krijgen van de sociale en psychologische status en behoeften van IMD-patiënten heeft het ‘ European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders’ (MetabERN) een specifiek onderzoek uitgevoerd bij 924 IMD-patiënten en hun zorgverleners. Uit het onderzoek bleek dat de...