Les patients atteints d’une maladie métabolique héréditaire doivent être mieux soutenus et mieux informés.

Au fil des ans, de nombreuses recherches ont été menées pour évaluer les besoins médicaux et sociaux des patients souffrant d’une maladie rare, mais aucune étude n’était spécifiquement axée sur les patients atteints d’une maladie métabolique héréditaire (IMD ou inherited metabolic disease). Pour obtenir un aperçu détaillé du statut social et psychologique et des besoins des patients atteints d’IMD, l’ European Reference Network for Hereditary Metabolic Disorders (MetabERN) a réalisé une étude spécifique auprès de 924 patients atteints d’IMD et de leurs soignants. L’étude a montré que la...