Screening naar erfelijke neuromusculaire aandoeningen.

De ontwikkeling van nieuwe genetische testmethodes en de goedkeuring van de eerste behandelingen maken het plannen van de screening op erfelijke neuromusculaire aandoeningen cruciaal. Momenteel zijn de screeningsrichtlijnen en de toegang tot de verschillende technieken in Europa echter niet overal uniform. De patiëntenadviesraad van het Europese referentienetwerk voor zeldzame neuromusculaire aandoeningen (ERN EURO-NMD) heeft een studie opgezet om de stand van zaken inzake de screening op erfelijke neuromusculaire aandoeningen in Europa te inventariseren. Met dat doel werd er een vragenlijst...