De medische behandeling van het Marfan syndroom.

Het Marfan syndroom is een van de meest voorkomende erfelijke bindweefselaandoeningen die veroorzaakt wordt door een fibrilline-1 (FBN1) genmutatie. De klinische manifestaties van het Marfan syndroom treffen de cardiovasculaire, oculaire en musculoskeletale systemen met een zeer variabele ernst. In de afgelopen drie decennia is de levensverwachting van patiënten met het Marfan syndroom aanzienlijk toegenomen vanwege geavanceerde toepassingen van genetische screening, medische en chirurgische behandeling. De klinische zorg voor patiënten met het Marfan syndroom bestaat uit een multidisciplinair...