Genetische oorzaken van groeihormoondeficiëntie en een klein gestalte: diagnostische uitdagingen.

Een klein gestalte is een veelvoorkomende reden voor de verwijzing naar de pediatrisch endocrinoloog. Hoewel vaak sprake is van varianten zoals een familiaal klein gestalte of constitutionele groeivertraging, kan bij een deel van de kinderen een onderliggende genetische afwijking aanwezig zijn. Een belangrijke endocriene oorzaak is groeihormoondeficiëntie, die leidt tot een verstoorde lengtegroei en, onbehandeld, tot een suboptimale eindlengte. Groeihormoondeficiëntie ontstaat door een verminderde secretie of werking van het groeihormoon (GH) in de hypofyse en de daaruit volgende verminderde...