Causes génétiques du déficit en hormone de croissance et de la petite taille : défis diagnostiques.

Une petite taille constitue un motif fréquent de consultation chez l’endocrinologue pédiatrique. Bien qu’il s’agisse souvent de variantes telles qu’une petite taille familiale ou un retard de croissance constitutionnel, une anomalie génétique sous-jacente peut être présente chez certains enfants. Une cause endocrinienne importante est le déficit en hormone de croissance, qui entraîne une altération de la croissance staturale et, en l’absence de traitement, une taille finale sous-optimale. Le déficit en hormone de croissance résulte d’une sécrétion ou d’une action réduite de l’hormone de...