Het mysterie rond de meest voorkomende vorm van albinisme is ontrafeld.

Oculocutaan albinisme is een groep van recessief erfelijke aandoeningen waarbij de pigmentatie van het haar, de huid en de ogen verminderd of afwezig is. De prevalentie van alle vormen van albinisme varieert wereldwijd zeer sterk en wordt geschat op 1 per 17.000 personen. De meest voorkomende vorm van oculocutaan albinisme wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat het OCA2 ( oculocutaneous albinism II)-proteïne maakt. Tot op heden was het niet geweten hoe deze mutatie kon leiden tot een melanine deficiëntie. Onderzoekers van de “ Brown University” ( Providence, USA) ontdekten dat het...